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Epidermólisis Bullosa (Piel de Mariposa)
Ante todo, aclarar que la información vertida en esta nota, no reemplaza de ninguna manera a la opinión de su médico, y que para hacer el diagnóstico de ésta "Condición" se necesita una biopsia, y un informe que lo certifique como tal.
Como se habrá percatado querido lector, defino ésta como una "Condición" y no como una "Enfermedad". Al terminar de leer la presente, entenderá el porqué...
¿Qué es?
Las personas diagnosticadas de Epidermolisis Bullosa tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa. Por eso los niños que la padecen son conocidos como niños mariposa o niños con piel de cristal.
Es un conjunto de trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe.
Ahora bien, el grado de lesiones dérmicas, el cuidado, el tratamiento y seguimiento dependen del tipo de Epidermolisis Bullosa que padece el menor,
Al ser una familia de trastornos, tiene diferentes grados de afección dependiendo de la variedad.
Hay tipos en que la fragilidad de la piel se limita a zonas específicas y otras en las que se ve afectado todo el cuerpo.
¿Afecta sólo la Piel?
A pesar de que los síntomas son más visibles en la piel, en determinados tipos de Epidermolisis, también pueden aparecer ampollas en otras zonas, como en la boca pudiendo restringir su apertura, o en la garganta. Pueden verse afectadas otras zonas mucosas, incluyendo los ojos, el esófago, intestino y las vías respiratorias y urinarias.
¿Porqué se produce?
La EB es una patología genética que se transmite de padres a hijos. Las distintas formas de EB, según el tipo de herencia, se clasifican en dos:
Herencia dominante: Se da cuando uno de los padres padece la enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el niño herede la enfermedad.
Herencia recesiva: Los dos padres son portadores sanos del gen que causa el desorden. Transmiten la condición pero no la padecen. En estos casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el niño la padezca y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los niños con ésta patología y los portadores sólo presentarán el riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es también portadora de un gen defectuoso. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.
El segundo tipo (Herencia Recesiva) es el tipo más agresivo, siendo éste el responsable del mayor porcentaje de muertes infantiles (Carcinoma de Células escamosas), y el primer tipo (Herencia Dominante) es el menos agresivo. A parte de ésta clasificación, también existen los tipos.
¿Qué tipos existen? ¿Cuáles son?
Se han identificado unos veinte subtipos de E.B., cada uno de los cuales tiene síntomas característicos.
La piel está constituida por tres capas: epidermis, dermis e hipodermis, y según el sitio de formación de la ampolla se pueden agrupar en tres tipos principales:
-Simplex: La rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.
-Juntural: Las ampollas aparecen en la zona situada entre la epidermis y la dermis. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad.
-Distrófica: Las ampollas aparecen en la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas; boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.
Se deberá realizar la biopsia cutánea para ser analizada por microscopía óptica, inmunofluoresecencia y microscopía electrónica.
La microscopía óptica, nos permite establecer si la ampolla está por encima de la membrana basal, (EA simple), pero no nos permite diferenciar si es de la unión o distrófica.
El estudio del mapeo antigénico y anticuerpos monoclonales por inmunofluorescencia permite detectar la localización de la ampolla y la ausencia de proteínas que normalmente estarían presentes en la zona de la membrana basal de la piel.
La microscopía electrónica con su alta resolución permite visualizar e identificar los defectos estructurales.
Finalmente los estudios moleculares de ADN detectan, en forma específica, el tipo de mutación y determina el modo de herencia. Estos dos últimos estudios no siempre se pueden realizar por su alto costo y complejidad.
Decidimos resaltar con rojo el tipo simple, pues es el tipo de mejor pronóstico, incluso se han descrito casos, como dice la definición, que presentan mejoría con el tiempo.
¿Existe un tratamiento eficaz?
Todo depende del tipo de Epidermólisis Bullosa que padezca el menor, de la edad de presentación, del número y localización de las lesiones, del estudio de biopsia que se realice, y del seguimiento y colaboración de los familiares de entender ésta condición.
El cuidado de un paciente comienza con un equipo de apoyo formado por los padres, médicos y enfermeras
Diariamente debe realizarse:
-Drenaje de las ampollas
-Vendajes adecuados (protección)
-Prevenir infecciónes
-Promover una buena nutrición e hidratación
¿Mi hijo se "curará"?
Como describimos anteriormente, la evolución de ésta condición, depende del tipo y grado de la enfermedad. Aunque se prefiere no usar la palabra "curar" o "sanar", dado de que se trata de un trastorno de transmisión genética, probablemente se trate de una condición que deba llevarse toda la vida, por lo cual se aconseja, en caso de que presente resolución de las lesiones, acudir a su control periódico de pediatría y/o dermatología.
¿Qué más debo saber?
Puede presentarse complicaciones. Como las siguientes:
- Oftalmología<. Ulceras corneales
- Oncológico:Carcinoma de células escamosas
- Cardiológicas:Cardiomiopatía
- Nutricionales: Deficiencia de selenio y carnitina.. Anemia cronica
- Aparato locomotor: Limitación de la movilidad, pseudosindactilia, manos en miton, o capullo.
Los casos más severos requieren además de los cuidados dermatológicos un equipo multidisciplinario dado por neonatólogos, pediatras, gastroenterologos, terapistas ocupacionales, kinesiólogos, nutricionistas, traumatólogos, cirujanos plásticos, endoscopistas, hematologos, odontólogos y psicólogos entre otros.
"La mayor preocupación de los padres y doctores que atienden a estos pacientes, son las infecciones ya que éstas pueden llegar a la sangre y de ahí pueden pasar al corazón u otro órgano", explica Francis Palisson, dermatólogo y miembro de la asociación Debra.
El dermatólogo explica que el tratamiento consiste principalmente en un manejo adecuado de la patología: "se realizan curaciones con vendas, mallas de vaselina y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones. También se les protege con vendas especiales y se advierte de no usar telas adhesivas porque se quedan con la piel al retirarlas. Los recién nacidos deben usar la ropa al revés y ésta debe ser 100% algodón, hay que puncionar las ampollas y evitar las infecciones."
Para las manos y pies recogidos se realizan cirugías reconstructivas que vuelven estas partes a su forma original. Cuando el compromiso esofágico llega a una estenosis -estrechez- es necesario efectuar cirugía.
Actualmente se administra hierro intravenoso ya que las personas que padecen esta enfermedad presentaban problemas de cicatrización debido a que desarrollaban anemia. También se suministra un suplemento de vitamina D, ya que estos niños no pueden sintetizar la vitamina debido a que su piel, al estar cubierta por vendas, no tiene contacto con la luz solar.
Para el problema del cierre de esófago suelen hacerse operaciones para que puedan alimentarse bien.
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